Síndrome Lumbocostovertebral Asociado a Mielomeningocele

Síndrome de Cogan Reese Cogan Reese syndrome

Estudo realizado para descrever um caso da síndrome de Cogan Reese. Paciente do sexo feminino, 55 anos, com diagnóstico de síndrome de Cogan Reese. Melhor acuidade visual de 0,67 em olho direito e 0,2 em olho esquerdo. Pelo exame biomicroscópico não se detectou anormalidades no olho direito. No olho esquerdo haviam nódulos pigmentados na superfície anterior da íris, irregularidades corneanas e ...

Fragile X Syndrome Síndrome de X

190 Abstract Fragile X Syndrome (FXS) is a genetic disease due to a CGG trinucleotide expansion, named full mutation (greater than 200 CGG repeats), in the FMR1 gene locus Xq27.3; which leads to an hypermethylated region in the gene promoter therefore silencing it and lowering the expression levels of FMRP, a protein involved in synaptic plasticity and maturation. Individuals with FXS present w...

Síndrome de cimitarra asociado a atresia pulmonar con comunicación interventricular. Primer caso reportado

Congenital Lumbar Hernia with Lumbocostovertebral Syndrome: A Case Report and Review of the Literature

Introduction. Congenital lumbar hernia is one of the rare types of hernias. Anomalies of the ribs, spine, and muscles which constitute the lumbocostovertebral syndrome in association with congenital lumbar hernia make it the rarest of entities. In addition, a multitude of other organ systems may be involved. Case Report. A case of congenital lumbar hernia associated with lumbocostovertebral syn...

Síndrome de reiter : relato de caso * Reiter ' s syndrome : a case report

Resumo: Relato de um caso de síndrome de Reiter em paciente jovem, do sexo masculino, com lesões dermatológicas típicas e achado positivo para o antígeno do complexo de histocompatibilidade HLA-B27. O quadro surgiu após infecção intestinal por Salmonella enteritidis, evoluindo com melhora após utilização de tetraciclina, prednisona e indometacina. Episódio recidivante foi tratado com metotrexat...